维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症mut0型
ORPHA:289916· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
定义
mut0型维生素B12无反应性甲基丙二酸血症是一种先天性代谢异常，其特征是反复酮症酸中毒昏迷或短暂呕吐、脱水、肌张力低下和智力缺陷，对维生素B12治疗无反应。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal