Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
ORPHA:289916· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
Definizione
L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut0 è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato da episodi ricorrenti di coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde alla somministrazione di vitamina B12.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal