Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0
ORPHA:289916· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
Definition
Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal