Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie, type mut0
ORPHA:289916· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
Definitie
Een aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door recidiverende ketoacidotische coma's of voorbijgaand braken, dehydratie, hypotonie, en intellectuele achterstand, dat niet reageert op toediening van vitamine B12.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal