多发性线粒体功能障碍综合征

定义

多发性线粒体功能障碍综合征是一组罕见的由于线粒体[4Fe-4S]蛋白组装缺陷所致先天性能量代谢异常。新生儿/婴儿期出现代谢性乳酸酸中毒（可能与高血糖和其他代谢检测异常有关）、肌张力低下、精神运动不发育或发育倒退，以及神经影像学异常（包括脑白质营养不良、脑发育缺陷、白质异常、脑萎缩）和其他多种临床特征（如视神经萎缩、心肌病、肺动脉高压、惊厥和畸形）。常见早期致命性结局。