Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen

Definition

Eine Gruppe von seltenen angeborenen Energiestoffwechselstörungen aufgrund von Defekten in der mitochondrialen [4Fe-4S]-Protein-Zusammenlagerung. Die Patienten zeigen im Neugeborenen-/Kleinkindalter eine metabolische Laktatazidose (die mit Hyperglykämie und anderen abnormalen metabolischen Testergebnissen einhergehen kann), Muskelhypotonie, fehlende psychomotorische Entwicklung oder Entwicklungsregression sowie abnormale Neuroimaging-Befunde (einschließlich Leukodystrophie, Entwicklungsstörungen des Gehirns, Anomalien der weißen Substanz, zerebrale Atrophie) und andere variable klinische Merkmale (z. B., Optikusatrophie, Kardiomyopathie, pulmonale Hypertonie, Krampfanfälle und dysmorphe Merkmale). In der Regel führt die Störung zu einem frühen tödlichen Verlauf.