Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla

Definizione

La sindrome da disfunzione mitocondriale multipla comprende un gruppo di difetti congeniti rari del metabolismo energetico, secondari a difetti nell'assemblaggio della proteina mitocondriale [4Fe-4S]. I pazienti presentano acidosi lattica metabolica ad esordio neonatale/infantile (che può associarsi ad iperglicinemia ed altre anomalie metaboliche), ipotonia muscolare, mancato sviluppo psicomotorio o regressione dello sviluppo e anomalie evidenti sulle neuroimmagini (leucodistrofia, anomalie dello sviluppo cerebrale e della sostanza bianca, atrofia cerebrale) ed altri segni clinici variabili (atrofia ottica, cardiomiopatia, ipertensione polmonare, crisi epilettiche e dismorfismi). Di solito i pazienti muoiono prematuramente.