Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom

Definitie

Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom beschrijft een groep aangeboren afwijkingen van het energiemetabolisme als gevolg van defecten in de mitochondriale [4Fe-4S] proteïne-assemblage. Patiënten vertonen neonatale/infantiele aanvang van metabole lactaatacidose (die kan geassocieerd zijn met hyperglycinemie en andere abnormale metabole testresultaten), musculaire hypotonie, afwezigheid van psychomotorische ontwikkeling of ontwikkelingsregressie, alsook abnormale bevindingen bij neurologische beeldvorming (inclusief leukodystrofie, ontwikkelingsdefect van de hersenen, afwijkingen van witte stof, cerebrale atrofie), en andere variabele klinische kenmerken (e.g. opticusatrofie, cardiomyopathie, pulmonale hypertensie, insulten, en dysmorfe kenmerken). Doorgaans komt een vroege fatale afloop voor.