Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple

Definición

El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple describe un grupo de errores congénitos del metabolismo energético poco frecuentes debidos a defectos en el ensamblaje de la proteína mitocondrial [4Fe-4S]. Los afectados presentan acidosis metabólica láctica de inicio neonatal o en el periodo de lactancia (que puede estar asociada con hiperglicinemia y otros resultados de pruebas metabólicas anómalos), hipotonía muscular, ausencia o regresión del desarrollo psicomotor, así como hallazgos anómalos en estudios de neuroimagen (incluyendo leucodistrofia, defectos del desarrollo cerebral, anomalías de la sustancia blanca, atrofia cerebral) y otras características clínicas variables (p. ej., atrofia óptica, cardiomiopatía, hipertensión pulmonar, convulsiones y características dismórficas). Por lo general, el pronóstico en poco tiempo es fatal.