微三倍体11q24.1

定义

11q24.1微三倍复制是一种极为罕见的部分常染色体四体，由11号染色体长臂部分三倍体引起，其特征是智力障碍（伴重度语言障碍）、身材矮小、四肢小、圆锥角膜和明显的面部特征（圆脸、眼裂向上倾斜，轻度关节炎，大鼻子，厚鼻翼，三角鼻尖，大嘴宽唇，人中短而扁平，下巴大而突出，附耳垂）。此外，患儿有超重和高胆固醇血症。