Microtriplicazione 11q24.1

Definizione

La microtriplicazione 11q24.1 è una tetrasomia parziale autosomica molto rara, causata dalla triplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11, caratterizzata da disabilità intellettiva associata a grave deficit verbale, bassa statura con arti corti, cheratocono e dismorfismi facciali caratteristici (viso arrotondato con lineamenti grossolani, rime palpebrali oblique verso l'alto, sinofria lieve, naso grande con ispessimento delle ali e punta triangolare, bocca larga con labbra carnose, filtro corto e liscio, mento grande e sporgente, lobi delle orecchie aderenti). Inoltre, i pazienti mostrano un sovrappeso e presentano ipercolesterolemia.