Síndrome de microtriplicación 11q24.1

Definición

Es una tetrasomía autosómica parcial muy poco frecuente, que resulta de una triplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11. Está caracterizada por discapacidad intelectual (con trastorno grave del habla), talla baja con extremidades cortas, queratocono y rasgos faciales dismórficos (cara redonda y tosca, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, leve sinofridia, nariz grande con ala nasal gruesa y punta triangular, boca grande con labios gruesos, surco nasolabial corto y liso, mentón grande y prominente, orejas con lóbulos adheridos). Además, los afectados presentan sobrepeso e hipercolesterolemia.