Syndrome de microtriplication 11q24.1

Définition

Une tétrasomie autosomique partielle extrêmement rare, causée par la triplication partielle du bras long du chromosome 11. Elle se caractérise par un déficit intellectuel (avec atteinte verbale sévère), une petite taille avec des extrémités courtes, un kératocône et une dysmorphie faciale caractéristique (visage rond, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, léger synophrys, nez large avec des ailes épaisses et une pointe de forme triangulaire, bouche large avec des lèvres épaisses, philtrum court et lisse, oreilles avec des lobes attachés, menton large et protrusif). Les patients présentent aussi un surpoids et une hypercholestérolémie.