Microtriplicatie 11q24.1-syndroom

Definitie

Microtriplicatie 11q24.1 is een uiterst zeldzame, partiële, autosomale tetrasomie als gevolg van een partiële triplicatie van de lange arm van chromosoom 11, en wordt gekarakteriseerd door intellectuele achterstand (met ernstige verbale beperking), kleine gestalte met kleine ledematen, keratoconus en typische gelaatskenmerken (rond en ruw gelaat, schuin oplopende ooglidspleten, milde synophrys, grote neus met dikke neusvleugels en driehoekige punt, grote mond met brede lippen, kort en glad filtrum, grote uitstekende kin, oren met vastzittende oorlellen). Daarnaast hebben patiënten overgewicht en vertonen ze hypercholesterolemie.