Síndrome de microdeleción 12q15q21
ORPHA:289513· ICD-10 Q93.5· 12q15q21 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdelección 12q15q21.1 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12, con un fenotipo altamente variable y típicamente caracterizado por retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y rasgos dismórficos faciales leves que cambian con la edad. El habla nasal y el hipotiroidismo también están asociados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal