Syndrome de microdélétion 12q15q21

Définition

Le syndrome de microdélétion 12q15q21.1 est un syndrome rare d'anomalies chromosomique causé par la délétion partielle du long bras du chromosome 12. Son phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard de développement, des troubles de l'apprentissage, un retard intra-utérin et postnatal, ainsi qu'une dysmorphie faciale évoluant avec l'âge. Une voix nasale et une hypothyroïdie sont aussi associées.