Sindrome da microdelezione 12q15q21.1
ORPHA:289513· ICD-10 Q93.5· 12q15q21 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 12q15q21.1 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo di un cromosoma 12; il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, ritardo della crescita prenatale e postnatale e dimorfismi facciali che variano con l'età, associati a voce nasale e ipotiroidismo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal