早发性肌病伴致死性心肌病

定义

一种罕见的遗传性神经肌肉病，其特征是新生儿或婴儿早期出现运动发育迟缓，全身肌无力也累及面肌，下肢肌肉假性肥大和关节挛缩，与儿童期快速进展性扩张型心肌病伴心律失常，可导致心源性猝死。儿童早期肌肉活检显示小轴空样变和细胞细胞核集中，营养不良在第二个十年更为明显。