Vroeg aanvangende myopathie met fatale cardiomyopathie

Definitie

Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van motorische ontwikkelingsachterstand, gegeneraliseerde spierzwakte met ook betrokkenheid van aangezichtsspieren, pseudohypertrofie van spieren van onderste ledematen, en gewrichtscontracturen, geassocieerd met aanvang in de kindertijd van snel progressieve gedilateerde cardiomyopathie met aritmie, wat leidt tot plotse hartdood. Spierbiopsie in de vroege kindertijd toont op minicore gelijkende laesies en gecentraliseerde nuclei, met dystrofische kenmerken die opvallender aanwezig zijn in het tweede levensdecennium.