Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form

Definition

Eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine Kardiomyopathie mit verzögerter motorischer Entwicklung im Neugeborenen- oder Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie geht mit einer generalisierten Muskelschwäche (auch der Gesichtsmuskulatur), Pseudohypertrophie der Muskulatur der unteren Extremitäten und Gelenkkontrakturen einher. Typischerweise entwickelt sich im Kindesalter eine rasch fortschreitende dilatative Kardiomyopathie mit Herzrhythmusstörungen, die zum plötzlichen Herztod führen kann. Muskelbiopsien im frühen Kindesalter zeigen Minikernläsionen und zentrale Kerne, wobei die dystrophischen Merkmale im zweiten Lebensjahrzehnt deutlicher hervortreten.