Miopatía de inicio precoz con miocardiopatía letal

Definición

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en la lactancia de retraso del desarrollo motor, debilidad muscular generalizada que afecta también a los músculos faciales, pseudohipertrofia de los músculos de las extremidades inferiores y contracturas articulares, asociada con la aparición en la infancia de miocardiopatía dilatada rápidamente progresiva con arritmias que conducen a muerte súbita cardiaca. La biopsia muscular en la primera infancia muestra lesiones de tipo minicore y núcleos centrales, siendo las características distróficas más notorias en la segunda década de vida.