Miopatia ad esordio precoce con cardiomiopatia letale

Definizione

Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, ad esordio nel periodo neonatale o nella prima infanzia con ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare generalizzata che interessa anche i muscoli facciali, pseudoipertrofia dei muscoli degli arti inferiori e contratture articolari, associate a cardiomiopatia dilatativa ad esordio infantile e alla progressione rapida con aritmie che esitano nella morte cardiaca improvvisa. La biopsia muscolare nella prima infanzia mostra lesioni simil-minicore e nuclei centralizzati, con distrofia più marcata nella seconda decade di vita.