成人起病常染色体隐性遗传小脑共济失调

定义

成人起病的常染色体隐性遗传小脑共济失调是一种罕见的遗传性常染色体隐性遗传小脑共济失调，其特征是成年后出现缓慢进行性脊髓小脑共济失调，表现为步态和四肢共济失调、构音障碍、眼球运动异常（例如水平、垂直和/或下击型眼球震颤、Hypermetric扫视），腱反射亢进和进行性认知能力下降。其他特征包括近端腿部骨骼肌萎缩和震颤、高弓足、吸气性喘鸣、癫痫、视网膜变性和白内障。脑成像显示明显的小脑萎缩，肌电图显示下运动神经元受累。