Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met aanvang in de volwassenheid

Definitie

Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve spinocerebellaire ataxie, en die zich manifesteert met gang- en appendiculaire ataxie, dysartrie, anomalieën va de oogbeweging (e.g. horizontale, verticale, en/of neerwaartse nystagmus, hypermetrische saccades), verhoogde diepe peesreflexen en progressieve cognitieve aftakeling. Mogelijke bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer atrofie en fasciculaties van proximale beenspieren, pes cavus, inspiratoire stridor, epilepsie, retinadegeneratie en cataracten. Beeldvorming van de hersenen toont aanzienlijke cerebellaire atrofie, en elektromyografie toont aanwijzingen van betrokkenheid van lagere motorneuronen.