Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta

Definizione

È un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con atassia spinocerebellare a progressione lenta, associata ad atassia appendicolare e andatura atassica, disartria, anomalie dei movimenti oculari (ad es. nistagmo orizzontale, verticale e/o verticale verso il basso, e saccadi ipermetriche), aumento dei riflessi tendinei profondi e declino cognitivo progressivo. Altri segni clinici variabili sono l'atrofia muscolare e le fascicolazioni della porzione prossimale delle gambe, il piede cavo, lo stridore inspiratorio, l'epilessia, la degenerazione retinica e la cataratta. Le neuroimmagini evidenziano una marcata atrofia cerebellare, mentre l'elettromiografia mostra un coinvolgimento dei motoneuroni inferiori.