Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse à progression lente débutant à l'âge adulte et se manifestant par une ataxie appendiculaire et une ataxie de la marche, une dysarthrie, des anomalies des mouvements oculaires (par exemple, nystagmus horizontal, vertical et/ou battant vers le bas [downbeat], saccades hypermétriques), une augmentation des réflexes tendineux profonds et un déclin cognitif progressif. Les autres caractéristiques inconstantes peuvent inclure des fasciculations et une diminution de la masse des muscles proximaux de la jambe, des pieds creux, un stridor inspiratoire, une dégénérescence rétinienne et des cataractes. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébelleuse marquée, et l'électromyographie révèle des signes d'atteinte des motoneurones inférieurs.