Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto

Definición

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa de inicio en la edad adulta y lentamente progresiva, que se manifiesta con ataxia de la marcha y apendicular, disartria, anomalías de los movimientos oculares (p. ej. nistagmo horizontal, vertical y/o nistagmo vertical hacia abajo, movimientos sacádicos hipermétricos), aumento de los reflejos osteotendinosos y deterioro cognitivo progresivo. Características adicionales variables pueden incluir atrofia y fasciculaciones de la musculatura proximal de las piernas, pie cavo, estridor inspiratorio, epilepsia, degeneración retiniana y cataratas. La neuroimagen revela una marcada atrofia cerebelosa y la electromiografía evidencia una afectación de la motoneurona inferior.