常染色体隐性小脑共济失调-精神运动迟缓综合征

ORPHA:284271· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome

定义

常染色体隐性遗传小脑共济失调-精神运动发育延迟综合征是一种罕见的遗传性小脑共济失调，以迟发性脊髓小脑共济失调为特征，表现为缓慢进行性步态不稳、构音障碍、肢体和躯干共济失调以及平视跟踪障碍，与儿童期精神运动发育延迟史有关。在脑成像上可以观察到小脑蚓部和半球的轻度萎缩。