Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio
ORPHA:284271· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome
Definizione
È una atassia cerebellare ereditaria rara ad esordio tardivo, caratterizzata da atassia spinocerebellare che si evidenzia con anomalie della deambulazione a progressione lenta, disartria, atassia degli arti e del tronco e movimenti oculari di inseguimento lenti, con una storia di ritardo psicomotorio a partire dall'infanzia. Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano lieve atrofia del verme cerebellare e degli emisferi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood