Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
ORPHA:284271· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome
Définition
Syndrome rare d'ataxie cérébelleuse héréditaire caractérisé par une ataxie spinocérébelleuse à début tardif, se manifestant par des troubles de la marche, une dysarthrie, une ataxie du tronc et des membres de progression lente, ainsi que par des troubles de la poursuite visuelle, associée à des antécédents de retard psychomoteur depuis l'enfance. Une légère atrophie du vermis cérébelleux et des hémisphères est visible à l'imagerie cérébrale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood