Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - psychomotorische achterstand-syndroom
ORPHA:284271· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome
Definitie
Een zeldzame, erfelijke, cerebellaire ataxie gekarakteriseerd door laat aanvangende spinocerebellaire ataxie, die zich manifesteert met traag progressieve gangstoornissen, dysartrie, ataxie van ledematen en romp, en verstoorde oogvolgbewegingen, geassocieerd met een geschiedenis van psychomotorische achterstand vanaf de kindertijd. Milde atrofie van de cerebellaire vermis en hemisferen wordt waargenomen bij beeldvorming van de hersenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood