Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-retraso psicomotor
ORPHA:284271· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome
Definición
Es un trastorno por ataxia cerebelosa hereditario y poco frecuente caracterizado por ataxia espinocerebelosa de inicio tardío que se manifiesta mediante alteraciones de la marcha lentamente progresivas, disartria, ataxia truncal y de las extremidades y alteración del movimiento ocular de seguimiento lento, asociado a antecedentes clínicos de retraso psicomotor en la infancia. La neuroimagen muestra una ligera atrofia de vermis y de los hemisferios cerebelosos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood