Xp22.13p22.2重复综合征

定义

Xp22.13p22.2重复综合征是一种罕见的综合征性智力残疾，其特征是发育迟缓和智力残疾，学习和行为问题，身材矮小，头发稀疏，轻度面部畸形，手指变细，晚发性脊柱侧弯，肥胖和心血管疾病（心脏扩大和心肌病）。女性智力正常。