Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2
ORPHA:284180· ICD-10 Q99.8· Xp22.13p22.2 duplication syndrome
Definizione
La sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2 è una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, difficoltà di apprendimento, problemi comportamentali, bassa statura, capelli sottili e radi, dismorfismi sfumati, dita affusolate e, successivamente, scoliosi, obesità e cardiopatie (cardiomegalia e cardiomiopatia). Le femmine hanno un'intelligenza normale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal