Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y conductuales, talla baja, cabello fino y escaso, rasgos dismórficos leves, dedos cónicos y aparición tardía de escoliosis, obesidad y problemas cardiovasculares (cardiomegalia y cardiomiopatía). Las mujeres afectadas tienen inteligencia normal.