Syndrome de duplication Xp22.13p22.2

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard de développement et une déficience intellectuelle, des troubles de l'apprentissage et du comportement, une petite taille, des cheveux fins et clairsemés, une légère dysmorphie, des doigts effilés et l'apparition tardive d'une scoliose, d'une obésité et de problèmes cardiovasculaires (cardiomégalie et cardiomyopathie). Chez les femmes, l'intelligence n'est pas atteinte.