Xp22.13p22.2-duplicatiesyndroom
ORPHA:284180· ICD-10 Q99.8· Xp22.13p22.2 duplication syndrome
Definitie
Xp22.13p22.2 duplicatiesyndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, leer- en gedragsproblemen, kleine gestalte, dun en schaars haar, milde dysmorfe kenmerken, spitse vingers en later aanvang van scoliose, obesitas en cardiovasculaire problemen (cardiomegalie en cardiomyopathie). Vrouwen hebben een normale intelligentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal