Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
ORPHA:284169· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement, une hypotonie, un retard de parole, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du comportement (autisme, agressivité, hyperactivité) et une dysmorphie faciale à type de synophridie ou de sourcils épais, de yeux profondément situés dans les orbites, de pointe nasale bulbeuse et de joues pleines. Par ailleurs, des malformations congénitales du coeur et du cerveau, ainsi qu'une déficience visuelle et auditive sont courantes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy