Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door 10p11.21p12.31-microdeletie
ORPHA:284169· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
Definitie
Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door microdeletie van 10p11.21p12.31 is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, hypotonie, spraakachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, abnormaal gedrag (autistisch, agressief, hyperactief) en dysmorfe gelaatskenmerken waaronder synophrys of dikke wenkbrauwen, diepliggende ogen, bolle neuspunt en volle wangen. Congenitale hart en hersenanomalieën, slechtziendheid en slechthorendheid zijn ook gangbaar.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy