Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31
ORPHA:284169· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía, retraso en el habla, discapacidad intelectual de leve a moderada, trastornos de conducta (autista, agresiva, hiperactiva) y dismorfia facial, incluyendo sinofris o cejas gruesas, ojos hundidos, punta nasal bulbosa y mejillas prominentes. También es común la presencia de anomalías congénitas cardíacas y cerebrales, así como de discapacidad visual y auditiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy