Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31
ORPHA:284169· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
Definizione
La sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, causata dalla microdelezione 10p11.21p12.31, è una forma genetica rara di disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia, ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva lieve o moderata, anomalie del comportamento (autistico, aggressivo, iperattivo) e dismorfismi facciali (sinofria o sopracciglia folte, occhi infossati, punta del naso globosa e guance paffute). Spesso i pazienti presentano cardiopatie, anomalie cerebrali e compromissione dell'udito e della vista.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy