8q21.11微缺失综合征
ORPHA:284160· ICD-10 Q93.5· 8q21.11 microdeletion syndrome
定义
8q21.11微缺失综合征包括染色体8q21.11上的杂合子重叠微缺失，导致智力残疾，面部畸形包括圆脸、上睑下垂、人中短、丘比特弓征和突出的低位耳、鼻音很重和轻度的指趾畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:284160· ICD-10 Q93.5· 8q21.11 microdeletion syndrome
8q21.11微缺失综合征包括染色体8q21.11上的杂合子重叠微缺失，导致智力残疾，面部畸形包括圆脸、上睑下垂、人中短、丘比特弓征和突出的低位耳、鼻音很重和轻度的指趾畸形。