Sindrome da microdelezione 8q21.11
ORPHA:284160· ICD-10 Q93.5· 8q21.11 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 8q21.11 comprende alcune delezioni eterozigoti, in parte sovrapposte, del cromosoma 8q21.11, che esitano in ritardo mentale, dismorfismi facciali, compreso il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, l'arco di Cupido, le orecchie prominenti a basso impianto, la voce nasale e lievi anomalie delle dita delle mani e dei piedi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal