Síndrome de microdeleción 8q21.11
ORPHA:284160· ICD-10 Q93.5· 8q21.11 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial que incluye una cara redonda, ptosis, filtrum corto, arco de Cupido marcado y orejas prominentes de implantación baja, habla nasal y anomalías leves en los dedos de manos y pies.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal