Syndrome de microdélétion 8q21.11
ORPHA:284160· ICD-10 Q93.5· 8q21.11 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 8q21.11 englobe les séquences de chevauchement avec microdélétions hétérozygotes sur le chromosome 8q21.11 entraînant déficit intellectuel, dysmorphie faciale comprenant visage rond, ptôse, philtrum court, arc de Cupidon et oreilles proéminentes et d'implantation basse, nasillement, doigts mous et anomalies des doigts de pied.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal