多重先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征

定义

多发性先天性畸形-肌无力-惊厥综合征是一种罕见的遗传性多发性先天畸形综合征，其特征是严重的全面发育迟缓、肌张力低下和早发性惊厥，并伴有多发性先天性畸形，如心脏（如卵圆孔未闭、房间隔缺损、动脉导管未闭）、泌尿生殖系统（如鞘膜积液、肾集合系统扩张、输尿管积水、肾积水、尿道膀胱肌小梁肥大）和胃肠道畸形（包括胃食管反流、肛门狭窄、肛门闭锁、肛门-前庭瘘），面部畸形，包括面容粗糙、枕骨突出、双侧颞部狭窄，内眦皱襞、眼距过宽、眼球震颤/斜视/走神、低位耳伴大耳廓畸形、鼻梁凹陷、鼻孔外翻、长人中、大张口伴薄唇、高腭弓和小退缩下颌。