Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia, crisi epilettiche

Definizione

È una sindrome genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale, ipotonia e crisi epilettiche ad esordio precoce, associate ad anomalie congenite multiple, che comprendono le cardiopatie (forame ovale pervio, difetto del setto interatriale, pervietà del dotto arterioso), le anomalie genitourinarie (idrocele, dilatazione del sistema collettore renale, idrouretere, idronefrosi, vescica urinaria con struttura trabecolare ipertrofica) e gastrointestinali (reflusso gastroesofageo, stenosi anale, ano imperforato, fistola ano-vestibolare), e i dismorfismi craniofacciali (aspetto grossolano del viso, occipite prominente, restringimento bitemporale, epicanto, ipertelorismo, nistagmo/strabismo/occhi erranti, orecchie grandi a basso impianto con anomalie del padiglione, sella nasale infossata, naso con punta rivolta verso l'alto, filtro lungo, bocca grande e aperta con labbra sottili, palato ogivale e micro/retrognazia.