Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões

Definição

Síndrome dismórfica / anomalias congénitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por perturbação grave do desenvolvimento global, hipotonia e convulsões de início precoce, associada a múltiplas anomalias congénitas, a nível cardíaco (por exemplo, forame oval patente, defeito do septo atrial, persistência do canal arterial), geniturinário (ou seja, hidrocelo, dilatação do sistema coletor renal, hidroureter, hidronefrose, bexiga trabecular hipertrófica) e anomalias gastrointestinais (incluindo refluxo gastroesofágico, estenose anal, ânus imperfurado, fístula ano-vestibular), ocorre também dismorfia facial, que inclui fácies grosseira, occipital proeminente, estreitamento bitemporal, epicantus, hipertelorismo, nistagmo / estrabismo / olhar não estável, inserção baixa, orelhas de tamanho aumentado com anomalias auriculares, ponte nasal deprimida, nariz arrebitado, filtro longo, boca grande e aberta com lábios finos, palato arqueado alto e micro / retrognatia.