Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, en vroeg optredende insulten, geassocieerd met multipele congenitale anomalieën, zoals cardiale (e.g. persisterend foramen ovale, atriumseptumdefect, persisterende ductus arteriosus), urogenitale (i.e. hydrocele, dilatatie van verzamelsysteem van nier, hydro-ureter, hydronefrose, hypertrofische trabekelblaas) en gastro-intestinale (waaronder gastro-oesofageale reflux, anale stenose, anusatresie, ano-vestibulaire fistel) afwijkingen, alsook faciale dysmorfie met onder meer grof gelaat, prominent achterhoofd, bitemporale vernauwing, epicanthusplooien, hypertelorisme, nystagmus/strabisme/dwalende ogen, laagstaande en grote oren met abnormale oorschelp, ingezakte neusbrug, wipneus, lang filtrum, grote en open mond met dunne lippen, hoog gebogen gehemelte, en micro-/retrognathie.