Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené vývojové vady, hypotonii a záchvaty
ORPHA:280633· ICD-10 Q87.8· Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal